Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Diagnose verbindet Familien

Julia genießt die Schwangerschaft mit ihrer Tochter Louise. Sie freut sich auf ihr drittes Kind. Doch bereits in der Schwangerschaft fällt auf, dass Louise „zu klein“ ist. Als Louise ein Dreivierteljahr alt ist, erhält die Familie die Diagnose Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) – eine seltene genetische Erkrankung, die in Deutschland bei etwa 1 von 20.000 bis 50.000 Neugeborenen auftritt. Die Nachricht ist für die Familie zunächst ein Schock, doch gemeinsam blicken sie positiv in die Zukunft. Per Zufall lernt Julia Claudia und Lillie kennen, deren Pflegesohn André und Tochter Katy ebenfalls mit dem WHS zur Welt gekommen sind. Gemeinsam möchten sie eine Selbsthilfegruppe für Eltern gründen, deren Kinder vom WHS oder einem ähnlichen Krankheitsbild betroffen sind und auch Kinderärzte, Hebammen und andere Menschen für das Syndrom und seine Merkmale sensibilisieren. Unterstützt werden sie dabei von der Selbsthilfekontaktstelle der Diakonie in Südwestfalen.

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom führt bei Betroffenen zu charakteristischen Gesichtsmerkmalen (hohe Stirn, breite Nasenwurzel, weit auseinander stehende Augen), Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung sowie häufig zu Epilepsie und Organdefekten. „Bei der Pränataldiagnostik beruhigte man uns, dass bei einem so schönen Seitenprofil mit hoher Wahrscheinlichkeit kein Syndrom vorliegen würde. Eine Fruchtwasseruntersuchung zur Absicherung wollte ich nicht“, erinnert sich Julia. Louise kommt termingerecht, aber mit einem viel zu niedrigem Geburtsgewicht auf die Welt. Bei Untersuchungen bleibt sie dauerhaft weit unter der Perzentilenkurve. Auch körperlich zeigt sich mit der Zeit, dass Louise entwicklungsverzögert ist. „Sie hat sich nicht gedreht“, erzählt die 42-Jährige. Nach Physiotherapie, zahlreichen Tests und Untersuchungen ohne eine Diagnose erfolgt nach einem Dreivierteljahr ein Gentest am Universitätsklinikum Marburg. „Der Anruf kam an Weihnachten. Das hat uns den Boden unter den Füßen weggerissen“, erinnert sie sich. „Doch ich wusste, wir schaffen das. Ich hatte das Gefühl das alles gut wird und wir Louise zusammen groß kriegen. Da höre ich auf meinen Bauch.“ Heute ist Louise zwei Jahre alt und ein aufgewecktes und fröhliches Mädchen. Sie hat einen minimalen Herzfehler, der regelmäßig kontrolliert wird und nimmt seit einem heftigen Krampfanfall Epilepsiemedikamente ein. Krabbeln und Kauen klappen bisher noch nicht. Doch mit konsequenter Physiotherapie, Logopädie und Frühförderung unterstützt die Familie die Kleine dabei, sich bestmöglich zu entwickeln und macht dabei stetig kleine Fortschritte.

Auch Claudia (47) erlebt mit ihrem Pflegesohn André einen besonderen Alltag. André ist 16 Jahre alt und seit seinem 12. Lebensjahr bei Claudia und ihrer Familie zu Hause. Kennengelernt hat sie ihn jedoch schon früher. André lebte seit seinem ersten Lebensjahr in der Pflegeeinrichtung, in der Claudia als Pflegefachkraft arbeitete. Gemeinsam als Familie entschieden sie sich, ihn als Pflegekind aufzunehmen. André ist ebenfalls kleinwüchsig, spricht nicht, kaut nicht und wird ausschließlich mit pürierten Speisen ernährt. Ausreichend trinken kann er nur über seine Magensode. Dennoch hat er sich seit seinem Einzug in die Familie bemerkenswert entwickelt. „Er hat in vier Jahren sein Gewicht verdoppelt und ist über 30 Zentimeter gewachsen“, erzählt Claudia. „Auch seine motorischen Fähigkeiten sind viel besser geworden.“ Einen großen Anteil daran hätten verschiedene Therapien, Kontakte und Anlaufstellen, die über Vernetzung entstanden sind.

Lillies Tochter Katy lebt ebenfalls mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom. Trotz der gleichen Diagnose zeigt sich die Erkrankung bei ihr anders als bei André und Louise. Genau das macht den Austausch mit anderen Familien so wichtig. „Jedes Kind ist anders. Es gibt keinen festen Verlauf und kein Patentrezept“, sagt Lillie. Für die drei Frauen steht trotz der vielen Herausforderungen eins im Vordergrund: „Unsere Kinder sind ein Sonnenschein und das Leben ist schön“. Der Austausch miteinander habe ihnen allen sehr geholfen und ermutige sie jedes Mal aufs Neue. Die Familien wünschen sich deshalb eine Selbsthilfegruppe für Eltern von Kindern mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom oder ähnlichen genetischen bzw. chronischen Erkrankungen, Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie oder ausgeprägten Ess- und Schluckstörungen. Im Mittelpunkt soll der gegenseitige Austausch, praktische Tipps für den Alltag und das Wissen stehen, mit den Herausforderungen nicht allein zu sein. Gerade nach einer Diagnose fühlen sich viele Eltern zunächst allein und überwältigt. „Uns hätte damals sehr geholfen, mit anderen betroffenen Familien sprechen zu können“, sagt Julia. „Natürlich gibt es schwere Tage, aber unsere Kinder geben uns jeden Tag so viel zurück.“

Betroffene, die sich in geschützter Gesprächsatmosphäre austauschen möchten, können sich an die Selbsthilfekontaktstelle der Diakonie in Südwestfalen wenden – unter der Telefonnummer 0271/500 3131 oder per Mail an selbsthilfe@diakonie-sw.de.